Implementación del Departamento de Farmacogenética en el Laboratorio Genia

Abstract

En esta tesis se ha realizado una búsqueda exhaustiva sobre los estudios de farmacogenética realizados a nivel mundial, que sirvió de base para decidir qué estudios desarrollar en el Departamento de Farmacogenética del Laboratorio Genia. Se han tenido en cuenta ciertos criterios a la hora de elegir los genes candidatos para los cuales poner a punto estudios como, por ejemplo, que los estudios se realicen a nivel mundial y que las áreas de salud implicadas sean relevantes para el sistema de salud uruguayo, entre otros. La búsqueda de estudios de farmacogenética realizada ha llevado a encontrar 35 genes candidatos sobre los cuales seguir trabajando, que luego de aplicar los criterios de selección mencionados se redujo a 5. Luego de haber recabado información sobre estos genes y los alelos de variantes patogénicas, se han puesto a punto y verificado, exitosamente, los estudios genéticos de DPYD, TPMT y UGT1A1, así como puesto a punto el estudio de CYP2D6. Para la genotipificación de los dos primeros se ha utilizado la tecnología TaqMan®, mientras que para la genotipificación de UGT1A1 se ha utilizado la secuenciación Sanger y para CYP2D6 se utilizó NGS, MLPA y sondas TaqMan® para CNVs.