Estudios farmacogenéticos para comprender la variación en los patrones de metabolización de los fármacos Clozapina y Tacrolimus en la población uruguaya

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dc.contributor.advisorCárdenas Rodriguez, Magdalena
dc.contributor.advisorBadano Caballero, José Luis
dc.contributor.tribunalCosta Duarte, Daniela
dc.contributor.tribunalMulet Navarro, Ana Paula
dc.creatorMenéndez Lema, María Clara
dc.date.accessioned2023-05-19T19:38:20Z
dc.date.available2023-05-19T19:38:20Z
dc.date.issued2023
dc.descriptionIncluye bibliografía
dc.description.abstractEl siguiente trabajo final de carrera fue llevado a cabo en el laboratorio de Genética Molecular Humana del Institut Pasteur de Montevideo. Se presenta el análisis de variantes génicas involucradas en la metabolización de dos fármacos en la población uruguaya. El primer proyecto se analizó por secuenciación de nueva generación (NGS) las variantes presentes en cuatro genes: CYP1A2, CYP2D6, CYP3A4 y CYP2C19, implicados en la metabolización del antipsicótico Clozapina, trabajando con pacientes del Hospital Vilardebó. Se encontraron un total de 15 variantes correlacionadas con patrones de metabolización no típicos de Clozapina. La variante de mayor frecuencia en la población fue la CYP1A2*1F. Esta variante se asocia con el aumento de la actividad enzimática por inducir un aumento de la expresión de este gen, especialmente si se encuentra en homocigosis. Esta actividad exacerbada se puede ver potenciada por factores extrínsecos, (por ejemplo: café o tabaco). El segundo proyecto consistió en el análisis genético por medio de secuenciación de Sanger de la variante CYP3A5*3 del gen CYP3A5, relacionada con la metabolización del inmunosupresor Tacrolimus. La muestra se tomó de pacientes del Hospital de Clínicas con trasplante renal y en tratamiento con este fármaco. La variante CYP3A5*1 es la predominante junto con la CYP3A5*3. Esta última implica una metabolización más lenta del fármaco Tacrolimus y se ha demostrado que los pacientes que la presentan requieren de dosis terapéuticas menores. Estas investigaciones aportan información farmacogenética a nivel nacional ayudando a evidenciar la relevancia de este tipo de estudios genéticos y de su impacto sobre la calidad de vida de los pacientes.
dc.format.extent112 p. diagrs., tbls., grafs.
dc.identifier.citationMenéndez Lema, M. C. (2023). Estudios farmacogenéticos para comprender la variación en los patrones de metabolización de los fármacos Clozapina y Tacrolimus en la población uruguaya (Trabajo final de carrera). Universidad ORT Uruguay, Facultad de Ingeniería. Recuperado de https://rad.ort.edu.uy/handle/20.500.11968/6424
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.11968/6424
dc.languageEspañol
dc.publisherUniversidad ORT Uruguay
dc.relation.otherhttps://sisbibliotecas.ort.edu.uy/bib/94166
dc.subjectPROYECTOS-BI
dc.subjectFARMACOGENÉTICA
dc.subjectMETABOLISMO
dc.subjectGENES
dc.titleEstudios farmacogenéticos para comprender la variación en los patrones de metabolización de los fármacos Clozapina y Tacrolimus en la población uruguaya
dc.typeTrabajo final de carrera
ort.thesis.careerFI - Ingeniería en Biotecnología - BI
ort.thesis.degreegrantorFacultad de Ingeniería
ort.thesis.degreelevelCarrera Universitaria
ort.thesis.degreenameIngeniera en Biotecnología
ort.thesis.degreetypeTrabajo final de carrera
ort.thesis.noteTrabajo final de carrera (Carrera Universitaria). Universidad ORT Uruguay, Facultad de Ingeniería
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