Implementación del Departamento de Farmacogenética en el Laboratorio Genia

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Date
2016
Authors
Echeguía Zerbino, Ximena
Publisher
Universidad ORT Uruguay
DOI
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Abstract
En esta tesis se ha realizado una búsqueda exhaustiva sobre los estudios de farmacogenética realizados a nivel mundial, que sirvió de base para decidir qué estudios desarrollar en el Departamento de Farmacogenética del Laboratorio Genia. Se han tenido en cuenta ciertos criterios a la hora de elegir los genes candidatos para los cuales poner a punto estudios como, por ejemplo, que los estudios se realicen a nivel mundial y que las áreas de salud implicadas sean relevantes para el sistema de salud uruguayo, entre otros. La búsqueda de estudios de farmacogenética realizada ha llevado a encontrar 35 genes candidatos sobre los cuales seguir trabajando, que luego de aplicar los criterios de selección mencionados se redujo a 5. Luego de haber recabado información sobre estos genes y los alelos de variantes patogénicas, se han puesto a punto y verificado, exitosamente, los estudios genéticos de DPYD, TPMT y UGT1A1, así como puesto a punto el estudio de CYP2D6. Para la genotipificación de los dos primeros se ha utilizado la tecnología TaqMan®, mientras que para la genotipificación de UGT1A1 se ha utilizado la secuenciación Sanger y para CYP2D6 se utilizó NGS, MLPA y sondas TaqMan® para CNVs.
En
Thesis note
Trabajo final de carrera (Carrera Universitaria). Universidad ORT Uruguay, Facultad de Ingeniería
Thesis degree name
Ingeniera en Biotecnología
125 p. fot., tbls., grafs
Notes
Incluye bibliografía y anexos
Vencimiento de confidencialidad: 20/04/2018.
Subject
PROYECTOS-BI, FARMACOGENÉTICA, GENÉTICA, BIOLOGÍA MOLECULAR, FARMACOLOGÍA
Type
Trabajo final de carrera
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Citation
Echeguía Zerbino, X. (2016). Implementación del Departamento de Farmacogenética en el Laboratorio Genia (Trabajo final de carrera). Universidad ORT Uruguay, Facultad de Ingeniería. Recuperado de https://rad.ort.edu.uy/handle/20.500.11968/3731
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