Diseño, puesta a punto y validación de un panel para HLA asociado a enfermedad celíaca

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Date
2019
Authors
Hirigoyen Alvarez, María Victoria
Publisher
Universidad ORT Uruguay
DOI
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Abstract
La enfermedad celíaca es una enfermedad autoinmune, de naturaleza inflamatoria, caracterizada por una intolerancia permanente al gluten en individuos genéticamente predispuestos. El desarrollo de la enfermedad es consecuente a una combinación de factores genéticos, ambientales e inmunológicos que pueden redundar en un espectro variable de manifestaciones clínicas. El sistema antígeno leucocitario humano (HLA), es el principal factor genético predisponente para el desarrollo de la enfermedad celíaca. Los haplotipos implicados con la misma son: DQ2.5, DQ8, DQ2.X, DQ7.5. La genotipificación de alguno de estos haplotipos sólo indica predisposición genética al desarrollo de la enfermedad. Su importancia viene dada por su valor predictivo negativo, ya que es muy poco probable que se desarrolle la enfermedad en ausencia de los haplotipos predisponentes a la celiaquía. En este trabajo se desarrolla un sistema para la genotipificación de los haplotipos de predisposición genética a la enfermedad en una plataforma de PCR en Tiempo Real. Dos estrategias distintas fueron usadas para la detección de productos específicos: análisis de curvas de desnaturalización por SYBR Green y sondas TaqMan. A través de estas dos aproximaciones se podrá determinar presencia o ausencia de haplotipos relacionados con la enfermedad celíaca. Es un sistema novedoso que combina sistemas previamente descritos, algunos específicamente diseñados para PCR en Tiempo Real y otros que fueron adaptados para el uso en esta plataforma. Luego de la puesta a punto, se validó el sistema con muestras clínicas. El desarrollo de este nuevo sistema permitió estudiar la frecuencia genotípica y haplotípica en un total de 148 individuos representativos de la población uruguaya. Según el estudio, sería la primera base de datos de frecuencia genotípica y haplotípica de marcadores relacionados a la enfermedad celíaca en la población uruguaya.
En
Thesis note
Trabajo final de carrera (Carrera Universitaria). Universidad ORT Uruguay, Facultad de Ingeniería
Thesis degree name
Ingeniera en Biotecnología
144 p. diagrs., fot., tbls., grafs
Notes
Vencimiento de confidencialidad: 29/08/2021
Incluye bibliografía.
Subject
PROYECTOS-BI, CELÍACOS
Type
Trabajo final de carrera
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Citation
Hirigoyen Alvarez, M. V. (2019). Diseño, puesta a punto y validación de un panel para HLA asociado a enfermedad celíaca (Trabajo final de carrera). Universidad ORT Uruguay, Facultad de Ingeniería.
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